男性不妊の染色体検査について

染色体検査は精子の量が少ない重度乏精子症や無精子症の可能性がある場合に
行う検査です。

実は男性不妊と染色体は大きな関係があって、染色体の少しの変化や遺伝子異常が、
精子形成障害の原因になっていることがあるんです。

染色体は22組44本の常染色体と1組2本の性染色体から構成されますが、
重症男性不妊では精子に関する遺伝子のあるY染色体の構造や数に異常が
ないかを調べることで原因がわかるケースがあります。

検査は採血をして血液中のリンパ球を培養することで行っていきます。
重度乏精子症や無精子症の場合は性染色体の数に異常があったり、
常染色体に相互転座、ロバートソン転座、逆位といった異常がみられる可能性が
高いようです。

その中でも特に多いのが、「クラインフェルター症候群」で性染色体の過剰異常により
起こります。

クラインフェルター症候群は男性のみ発生する現象で、正常男性核型が
XYであるのに対し、X染色体が過剰(XXY、XXXYなど)となります。

クラインフェルター症候群      クラインフェルター症候群

500人~1000人に1人も割合で起こり、性器の形は通常であるため
一生気づかないケースも多くあるほどです。

クラインフェルター症候群の特徴としては、乳房が女性のように膨らむ、
華奢な体つき、声変わりがない、手足が長い、体毛が薄い、心臓に疾患がある、
骨の発育不全や骨粗鬆症がある、運動能力の低下などが現れる場合もあります。

クラインフェルター症候群の場合、ほとんどの場合で精子の数が少いため、
なかなか妊娠に至らずに不妊治療に訪れた時点で発見される場合が多いんです。

また、染色体異常による無精子症の場合、精巣内精子抽出術(TESE)により
妊娠すると、染色体異常が子供に影響を及ぼす可能性があります。
子供への影響は染色体異常のタイプに異なるのですがTESEを行う場合には、
事前に染色体検査を受けた方が良いようです。

 

 

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